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标题: 線粒體病是什麼疾病 線粒體遺傳病的治療2 [打印本页]
作者: wumn 时间: 2024-6-16 07:34
标题: 線粒體病是什麼疾病 線粒體遺傳病的治療2
2. mtDNA分析
(1) CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2) 80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变
。
(二)其他辅助检查
1. 肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。
2. CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3. 肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。
线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性
肌营养不良等鉴别。
四、线粒体遗传病的治疗線粒體病的治療至今沒有特效藥物,在本刊這期發表的神經系統線粒體病的診治指南中特彆強調在患者或基因攜帶者發現並消除導致發病的外在因素對阻止疾病發生和發展的重要性。 基本治療原則是保持充足的飲食以維持能量代謝的平衡和穩定。 要結合消化生理過程調節飲食節律,安排一日多餐,進行高脂肪低糖飲食,在出現難治
性癲癇患者給予生酮飲食,一般不要在空腹或饑餓狀態下過度活動或用腦,防止誘發代謝危象。 吸煙和大量飲酒都可以加重線粒體病的發展,而急性發病可能是在患者有其他疾病的情況下由於不當用藥導致,因為許多藥物具有線粒體毒性。 患者進行全身麻醉要特別注意避免代謝紊亂及代謝性酸中毒。
我國還缺乏針對線粒體病的藥物研究。 藥物治療需要結合酶複合體活性測定的結果進行。 新近報導大劑量精氨酸用於線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作的急性發病期的治療,但臨床證據級別較低,其他藥物的臨床應用也缺乏循證醫學證據。 線粒體病作為罕見病的用藥需要結合最新的研究結果加以探索,針對多個通路的聯合用藥效果需要在臨床研究中加以證實。 腺病毒介導的基因
治療已在Leber視神經病獲得一定的臨床效果,是將來有希望的治療方法。 為提高患者的生活品質,應當重視非藥物治療方法,如耳聾患者佩戴助聽器無效時植入耳蝸、上瞼下垂患者的額肌懸吊手術、嚴重心臟傳導阻滯患者安置心臟起搏器、室性心動過速患者安裝植入式心臟複律除顫器、嚴重心肌病患者的心臟移植。
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