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标题:
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症有哪些飲食禁忌2
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作者:
ffdss
时间:
2024-9-7 07:01
标题:
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症有哪些飲食禁忌2
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的發生原因有哪些
一、病因
常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
二、發病機制
atⅢ基因位於1號染色體長臂(1q23~25)。在單倍體染色體基因組為單拷貝,含7個外顯子,dna全長14kb。採用人類肝rn
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a啟動子延伸分析法已獲atⅢmrna起始點陣圖譜。 atⅢ轉錄起始於5'端距atg啟動編碼子72bp處。 3'端距終末編碼子49bp處,含aatkaa序列。此序列下游224bp處為酵素解或多聚腺苷酸作用位點。基因表現有組織特異性,但對其調控機制為順式調控序列或逆式調控因子,尚不了解。已發現兩個調控元件,但在5'區中無法發現常見的tata、ccaat或gc等調控
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元件。臨床表現本病主要表現為靜脈血栓(60%),某些患者可伴隨肺栓塞(40%)。 50%以上的患者有1次以上的血栓臨床表現。雖然各年齡都可發生,但67%患者初次發生年齡為10~35歲(中位數20歲),其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因懷孕、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部位為下肢深部靜脈、髂靜脈、股靜脈和淺靜
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脈,其次是骨盆腔靜脈、上腔靜脈、腸系膜靜脈、肝靜脈和門靜脈(後二者可產生budd-chiari綜合症)。少數報告為腎臟、腋、肱、腦和視網膜靜脈血栓。動脈血栓的報道亦屬少數。
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