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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症有哪些飲食禁忌5
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作者:
ffdss
时间:
2024-9-7 07:07
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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症有哪些飲食禁忌5
四、遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的檢查方法有哪些
對於年輕血栓患者,復發性血栓或家族好發傾向者,是否值得進行實驗室篩選,尚無統一意見,這種因為具有些此3項臨床特徵的靜脈血栓患者中僅30%可查出屬ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。反之,ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中僅13%呈現上述本項臨床特徵。英國血液學會建議對年齡40~45歲靜脈血栓、復發性靜脈血栓或血栓性靜脈炎、不尋常部位的血栓、明顯血栓家族史者或反复習慣性
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流產者進行病因調查。低ATⅢ活性水準有診斷價值。 ①免疫學試驗測血漿ATⅢ抗原;②交叉免疫電泳試驗測定異常分子,在存在肝素下出現慢峰則提示ATⅢ-肝素結合部位變異;③功能試驗,包括ATⅢ肝素輔因子活性試驗和漸進性ATⅢ抑制試驗。輔因子活性試驗是本
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病的最佳篩選試驗,所有缺乏症均表現出異常。漸進性ATⅢ抑制試驗是基於缺乏肝素加速條件下ATⅢ的蛋由酵素抑制活性與標靶蛋白酶之間的互相反應。本試驗能篩選出ATⅢ-肝素親和力受損的患者,表現為ATⅢ漸進性抑制活性正常,但肝素輔因子活性低。
ATⅢ缺乏症分型:ATⅢ缺乏症變異型已知50餘種,分類方法尚未完善,可分為2型。
1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏症) 屬經典型缺乏症。患者不能合成ATⅢ,故血漿ATⅢ抗原和活性都降低。 Ⅰa型測不到變異蛋白
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,交叉免疫電泳泳動及峰值正常,但高峰減低。 Ⅰb型伴隨少量變異蛋白,散抗原性與活性的減少不成比例,抗原水平高於活性水平。交叉免疫電泳出現慢峰。這些變異蛋白與肝素的親和力減低,和凝血酶無反應。分子病基礎Ⅰa型少數為大基因缺失或重排導致無功能等位基因。多數Ⅰ型患者為外顯子區的點狀改變,如單一鹼基替代、插入或缺失,而造成:翻譯框架遷移;②過早生成終止編碼子;③產生不穩定蛋白;④影響RNA加工過程等機理參與分子疾病形成過程。
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