新生兒足跟血篩查是指在 主要針對新生兒發病率較高，雖然早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。目前我國列入篩查範圍的項目主要有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。由於各個地區不同，有的地方還增添了不同的新生兒疾病篩查項目如：先天性腎上腺皮質增多症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等檢查項目，具體可向醫生詳細諮詢。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內後，部分被人體用於蛋白質合成，其餘部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。此類寶寶採用低苯丙氨酸 一旦確診，應立即治療，治療越早，預後越好。
甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落後。新生兒主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。由於此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可，因此早期檢測、及早發現、及早干預治療意義重大。
又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。治療上應及早應用氫化可的鬆或強的松；應堅持終身服藥或手術治療。
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