代謝病有什麼先天因素 代謝病小孩能活多久

一、代謝病的先天因素

先天性遺傳缺陷是造成代謝

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病的主要原因之一。 例如，家族性純合子高膽固醇血症患者的組織細胞完全缺乏低密度脂蛋白受體，使低密度脂蛋白攜帶的膽固醇不能經受體途徑代謝，血漿膽固醇顯著升高，可達13~26mmol/L（500~1000mg/dl）。 家族性雜合子高膽固醇血症患者的組織細胞有相當於正常人一半的低密度脂蛋白受體，膽固醇可部分經受體代謝，血漿膽固醇中度升高，多為7.8~13mmol/L（300~500mg/dl）。 粘脂病是一種溶酶體功能紊亂的遺傳病，主要影響結締組織、腎小球及腎小管上皮。 其癥狀與粘多糖病相類似，但尿中排出粘多糖不增加。 為常染色體隱性遺傳。 診斷需測定血清中β-乙糖胺酶、 艾杜糖硫酸酯酶及芳基硫酸脂酶活性。 也是一種遺

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傳病，由於缺乏分解糖原的某些酶，糖原積累於肝、肌肉、心、腎等組織，引起肝、脾、腎腫大和、、高乳酸血症、等。 在先天性中，部分是酶的缺陷所致，臨床表現為及高尿酸血症，伴痛風性急性關節炎、痛風石沉積、痛風性慢性關節炎、關節畸形、腎功能損害及尿酸結石形成等。 銅藍蛋白結合障礙，過多的銅沉積於肝、腦、腎、角膜，即為、門克斯氏綜合征（卷髮綜合征）也是銅代謝障礙，表現為發捲曲、色淺、質如金屬絲，生長遲緩，失智，肌陣挛等。

二、代謝病的後天因素

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內臟的病理變化和功能障礙也是造成代謝病的重要原因。 例如腎功能衰竭可造成蛋白質、脂肪、水及電解質等的代謝變化。 腎病綜合征患者長期從尿中損失蛋白質，可出現; 腎小球濾過率降低，氮代謝產物不易排出，磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血內堆積，造成氮質血症及代謝性酸中毒; 水和鉀排泄障礙，引起浮腫和高鉀血症等; 患腎病綜合征時，也可出現極低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障礙，使血漿膽固醇和甘油三酯升高，發生高脂蛋白血症; 腎功能衰竭時，血磷升高，血鈣降低，25-羥維生素D不能在腎臟羥化為1,25-二羥維生素D，甲狀旁腺激素繼發性分泌增多以及酸中毒等，造成鈣磷代謝紊亂和代謝性骨病。

一些外界因素如藥物、食物也

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可造成各種代謝病。 抗癲癇藥如*鈉、苯妥英鈉可促進肝微粒體酶的活性，加速維生素 D和25-羥維生素D在肝內的分解，因此，長期應用這類藥物后，血25-羥維生素D降低，繼之血中鈣、磷降低，鹼性磷酸酶增高，出現骨軟化。 經常進食含過多脂肪和膽固醇食物的人，容易發生高脂蛋白血症、動脈硬化和膽石症。