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代謝病有什麼先天因素 代謝病小孩能活多久2

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wumn 发表于 2024-7-19 15:27:24 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
 
三、小孩代謝病能活多  代谢病现在治疗手段已经成熟了,大多数情况下不会影响正常生活,寿命的长久要看保养效果和保养条件。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分
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疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。
  许多代谢病可影响智力、生长发育和精神状态。如、半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退、生长发育阻滞,患儿常早年夭折。谢病大多缺少根治方法。治疗方法有:替代疗法(如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛
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素的缺乏);减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物);对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐;D-青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物,故可用于治疗胱氨酸尿等。
四、代谢病的特点人的生命活動由體內持續不斷的
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生化代謝維持的,而生化代謝依靠各種酶和蛋白質進行,如果某種酶或結構蛋白由於先天原因缺乏或不足,就能導致代謝紊亂,由此所導致的疾病被稱為遺傳代謝病。 這類疾病以神經系統受累最多見。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積症、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質和灰質的遺傳病。 這類疾病病因雖不同,但其臨床表現往往無特異性,需藉助特殊實驗室檢查才能確診。 同時這些疾病發病率雖然不高,但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發運,致殘率很高,危害性很大。
這些疾病的臨床表現包括進行性智力倒退
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、智力低下、體格發育障礙及運動功能異常。 如能儘早發現,特別是在產前或尚未出現明顯的臨床癥狀前做出診斷並採取相應措施,就可能避免這些損害,甚至可使患兒同正常兒童一樣生長髮育。 目前能夠產前和產後診斷的這類疾病已達數百種。

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