代謝病有什麼先天因素 代謝病小孩能活多久2

三、小孩代謝病能活多久

代謝病現在治療手段已經成熟了，大多數情況下不會影響正常生活，壽命的長久要看保養效果和保養條件。 總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。 大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。 通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。

許多代謝病可影響智力、生長髮育和精神狀態。 如、半胱氨酸尿症等均伴有嚴重的腦部損害和智力減退、生長髮育阻滯，患兒常早年夭折。 謝病大多缺少根治方法。 治療方法有：替代療法（如給胰島素依賴型糖尿病人注射胰島素以補充胰島β細胞分泌胰島

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素的缺乏）; 減少由於酶缺陷而引起的底物積聚（如治療半乳酸血症用無半乳酸的食物）; 對腎小管酸中毒所致的低血鉀和高氯性酸中毒可用碳酸氫鈉糾正酸中毒並補充鉀鹽; D-青黴素可與胱氨酸結合成較易溶解的二硫化物混合物，故可用於治療胱氨酸尿等。

四、代謝病的特點

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人的生命活動由體內持續不斷的生化代謝

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維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質進行，如果某種酶或結構蛋白由於先天原因缺乏或不足，就能導致代謝紊亂，由此所導致的疾病被稱為遺傳代謝病。 這類疾病以神經系統受累最多見。

遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積症、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質和灰質的遺傳病。 這類疾病病因雖不同，但其臨床表現往往無特異性，需藉助特殊實驗室檢查才能確診。 同時這

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些疾病發病率雖然不高，但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發運，致殘率很高，危害性很大。

這些疾病的臨床表現包括進行性智力倒退、智力低下、體格發育障礙及運動功能異常。 如能儘早發現，特別是在產前或尚未出現明顯的臨床癥狀前做出診斷並採取相應措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長髮育。 目前能夠產前和產後診斷的這類疾病已達數百種。