二、結節性硬化症的症狀表現是什麼 也可見牛奶咖啡、甲床下纖維瘤和神經纖維瘤等。 癲癇:多數在2-3歲內發病,可在皮膚損傷及顱內鈣化前出現,智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作,有的病人可僅有癲癇發作。 智能減退:多呈進行性加重,常伴情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀,智能減退者幾乎都有癲癇發作;
-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早,智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。 眼睛症狀:50%的患者有視網膜和視神經膠質瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個蟲卵樣鈣化結節或視網膜週邊黃白色環形損傷,易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。 內臟損傷:腎臟腫瘤和囊腫最常見,其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。
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